Kab Mob Ntshav Qab Zib: Yuav Paub Li Cas

Cov txheej txheem:

Kab Mob Ntshav Qab Zib: Yuav Paub Li Cas
Kab Mob Ntshav Qab Zib: Yuav Paub Li Cas
Anonim

Dab tsi yog qhov cuam tshuam ntawm Retinal Dystrophy?

Retinal dystrophies yog ib pab pawg ntawm cov kab mob tsawg uas ua rau lub retina ua rau lub retina, lub teeb-sensitive nyob rau sab nraum qab ntawm koj lub qhov muag. Lub retina xa cov cim rau koj lub hlwb kom koj pom. Inherited txhais tau tias tus mob khiav hauv tsev neeg.

Feem ntau cov kab mob no ua rau cov hlwb hu ua rods thiab cones hauv retina. Cov pas nrig pab koj pom thaum lub teeb qis. Cones muab kev daws teeb meem siab rau nruab nrab pom thiab pom xim.

Muaj ntau hom kab mob retina dystrophy (IRD). Nov yog qhov feem ntau:

Retinitis pigmentosa (RP) yog ib pawg kab mob uas ua rau lub teeb pom kev zoo hauv lub retina kom tuag. Kwv yees li 1 ntawm 4,000 tus neeg muaj RP.

Hmo tsis pom kev feem ntau yog thawj qhov cim ntawm RP. Tom qab ntawd, tej zaum koj yuav muaj qhov muag tsis pom nyob hauv koj sab (peripheral) qhov muag uas kis mus kom tsawg koj qhov muag mus rau sab thiab thaum kawg koj lub hauv paus tsis pom kev zoo li.

Choroideremia feem ntau cuam tshuam rau cov tub thiab txiv neej. Ntawm 1 ntawm 50,000 thiab 1 ntawm 100,000 tus neeg muaj tus mob no.

Feem ntau cov tsos mob thawj zaug yog qhov muag tsis pom hmo ntuj uas pib thaum yau. Tom qab ntawd, koj tuaj yeem txhim kho qhov pom kev thiab pom tias nws nyuaj rau pom cov ntsiab lus. Choroideremia tuaj yeem ua rau tsis pom kev los ntawm cov neeg laus laus.

Achromatopsia cuam tshuam lub khob hliav qab hauv retina uas pab koj pom xim. Kwv yees li 1 ntawm 30,000 tus neeg muaj tus mob no.

Cov tsos mob tseem ceeb yog qhov muag tsis pom xim. Lwm cov tsos mob muaj xws li lub teeb rhiab heev (photophobia), qhov muag tsis pom kev, thiab qhov muag tsis pom kev (nystagmus).

Stargardt kab mob ua rau lub macula, nruab nrab ntawm lub retina uas pab koj pom ncaj nraim thaum koj nyeem lossis tsav tsheb. Ib ntawm txhua 8,000 txog 10,000 tus neeg muaj daim ntawv no ntawm IRD.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Stargardt feem ntau tshwm sim hauv cov menyuam yaus lossis cov tub ntxhais hluas, tab sis qee zaum tsis mus txog rau cov neeg laus. Tsis tshua muaj tus mob no ua rau dig muag tag.

Cone-rod dystrophy yog ib pawg ntawm IRDs uas ua rau lub khob thiab cov pas nrig. Kev tsis pom kev zoo zuj zus zuj zus mus. Ntawm 1 ntawm 30, 000 thiab 1 ntawm 40, 000 tus neeg muaj cone-rod dystrophy.

Cov tsos mob feem ntau pib thaum koj tseem yog menyuam yaus. Thawj qhov tshwm sim feem ntau yog qhov muag tsis pom kev thiab photophobia. Tom qab ntawd koj tuaj yeem muaj qhov muag tsis pom nyob hauv nruab nrab ntawm koj lub zeem muag thiab poob koj cov xim thiab qhov muag tsis pom kev.

Leber congenital amaurosis (LCA) pib ua rau lub retina puas thiab ua rau tsis pom kev hauv thawj ob peb lub hlis ntawm tus menyuam lub neej. Nws cuam tshuam 2 txog 3 tawm ntawm txhua 100,000 tus menyuam yug tshiab.

Nrog LCA, koj lub pob ntseg - qhov pom tseeb ntawm koj lub qhov muag - tej zaum yuav nyias thiab lub khob zoo li tsis nkhaus. Tej zaum koj yuav pom deb heev. Photophobia thiab nystagmus kuj tshwm sim. Qee zaum, koj cov menyuam yuav tsis teb rau lub teeb, lossis koj tuaj yeem hla qhov muag (strabismus).

Cov kab mob no maj mam zuj zus zuj zus mus. Ib txhia tuaj yeem ua rau qhov muag tsis pom kev loj lossis qhov muag tsis pom. Txawm hais tias kev kho mob tsis muaj rau feem ntau IRDs, muaj ntau txoj hauv kev kom txo tus kab mob thiab khaws koj qhov pom. Cov kws tshawb fawb tab tom sim cov kev kho tshiab, thiab tej zaum yuav kho tau, hauv kev sim tshuaj.

Caus

Genes tuav cov lus qhia peb lub cev siv los ua cov protein. Thaum cov noob hloov pauv, lossis hloov pauv, koj lub cev tsis tuaj yeem tsim cov protein, lossis cov protein tsis ua haujlwm zoo li nws yuav tsum.

Hauv IRDs, kev hloov pauv mus rau ib lossis ntau lub noob ua rau cov hlwb hauv retina tuag. Ntau tshaj 260 cov noob ua rau cov kab mob no. Hom IRD koj muaj nyob ntawm seb cov noob twg cuam tshuam.

Retinitis pigmentosa tshwm sim los ntawm kev hloov mus rau ib qho ntawm 60 cov noob sib txawv. Ib txhia ntawm cov noob no yog autosomal dominant. Qhov ntawd txhais tau tias yog koj niam koj txiv muaj tus kab mob, koj muaj 50-50 txoj hauv kev tseem muaj retinitis pigmentosa.

Lwm cov retinitis pigmentosa noob yog autosomal recessive. Thaum ob niam txiv yog cov neeg nqa khoom, lawv muaj cov noob, tab sis lawv tsis muaj tsos mob. Yog tias koj ob leeg niam txiv yog tus neeg nqa khoom, koj tuaj yeem yog tus neeg nqa khoom lossis muaj cov tsos mob.

Choroideremia yog ib yam mob X-txuas caj ces. Cov noob uas ua rau nws nyob ntawm X chromosome. Cov poj niam muaj ob lub X chromosomes. Lawv feem ntau yog cov neeg nqa khoom thiab tsis pom cov tsos mob. Vim cov txiv neej tsuas muaj ib qho X chromosome xwb, lawv muaj cov tsos mob.

Achromatopsia tuaj yeem cuam tshuam ib qho ntawm tsib lub noob uas pab cov cones teb rau lub teeb. Thaum ib los yog ntau dua ntawm cov noob no hloov pauv, cov cones tsis ua haujlwm, thiab koj tsis tuaj yeem pom xim.

kab mob Stargardt tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ABCA4 noob. Cov noob no ua rau cov protein uas ib txwm tshem tawm cov co toxins los ntawm lub teeb-rhiab hlwb hauv koj lub retina. Kev hloov pauv rau ABCA4 ua rau muaj cov rog rog hu ua lipofuscin tsim thiab ua rau cov macula puas.

Cone-rod dystrophy yog txuas rau ntau dua 30 cov noob uas pab cov pas nrig thiab lub khob hauv koj lub retina ua haujlwm. Cov cones feem ntau tawg ua ntej, uas yog vim li cas lub teeb rhiab heev yog thawj cov tsos mob.

Leber congenital amaurosis (LCA) tshwm sim los ntawm kev hloov pauv mus rau yam tsawg kawg 14 cov noob sib txawv. Koj xav tau tag nrho cov noob no ua haujlwm kom pom kev noj qab haus huv. Vim tias kev hloov pauv cuam tshuam kev loj hlob ntawm retina hauv plab, qhov muag tsis pom kev pib sai tom qab yug me nyuam.

Symptoms

Kev pom kev tsis pom kev yog ib qho tsos mob ntawm txhua tus IRDs. Kev pom teeb meem tuaj yeem mob me me thaum xub thawj, tab sis lawv tuaj yeem mob zuj zus.

Cov tsos mob twg koj muaj nyob ntawm koj hom IRD. Cov tsos mob feem ntau yog:

  • Hmo tsis pom kev - teeb meem pom hauv qhov pom kev qis
  • Poob xim tsis pom kev
  • Lim sensitivity
  • Poob sab lossis qhov muag nruab nrab

Kev kuaj mob

Yog tias koj tus kws kho qhov muag ib txwm xav tias koj muaj IRD, lawv yuav xa koj mus rau tus kws kho qhov muag tshwj xeeb. Qhov no tuaj yeem yog tus kws kho qhov muag pom lossis tus kws kho qhov muag. Tus kws kho mob no yuav kuaj xyuas koj lub retina thiab lwm qhov ntawm koj ob lub qhov muag. Lawv yuav nug txog koj cov tsos mob thiab seb koj tsev neeg twg puas muaj kab mob retinal. Tom qab ntawd lawv yuav siv cov cuab yeej zoo li no los saib xyuas koj lub retina thiab lwm qhov ntawm koj lub qhov muag:

Electroretinogram (ERG) ntsuas hluav taws xob hauv koj cov pas nrig thiab lub khob. Nws tuaj yeem pom tias cov hlwb no teb tau zoo npaum li cas rau lub teeb. Kev ua hluav taws xob tsawg dua tuaj yeem txhais tau tias koj cov pas nrig thiab lub khob tsis ua haujlwm zoo li lawv yuav tsum.

Visual field test tshuaj xyuas koj qhov nruab nrab thiab sab tsis pom kev rau qhov muag tsis pom kev.

Optical coherence tomography (OCT) siv cov duab ntxaws ntxaws ntawm koj lub retina. Ib qho retina thinning tuaj yeem yog ib qho kev puas tsuaj los ntawm retinal dystrophy.

Kev kuaj xim suav nrog ob peb qhov sib txawv ntawm qhov koj pom xim zoo li cas.

Fluorescein angiography tsim ib daim ntawv qhia ntawm cov txheej txheem sib txawv ntawm koj lub retina. Thinning ntawm cov khaubncaws sab nraud povtseg tuaj yeem yog qhov cim ntawm IRD puas.

Nyob ntawm cov txiaj ntsig ntawm cov kev sim no, koj tus kws kho mob yuav xa koj mus kuaj caj ces. Cov kev sim no siv cov qauv ntawm koj cov ntshav los yog qaub ncaug los nrhiav cov noob uas ua rau IRDs. Ib tus kws pab tswv yim txog noob caj noob ces tuaj yeem piav qhia cov txiaj ntsig ntawm koj qhov kev kuaj caj ces.

Meet the Care Team

Kev saib xyuas rau cov retinal dystrophy yog ib pab neeg siv zog. Nov yog qee qhov chaw kho mob uas koj yuav pom:

  • Tus kws kho qhov muag: Tus kws kho qhov muag uas tshwj xeeb hauv cov kab mob qhov muag thiab phais
  • Tus kws kho mob Retina: Tus kws kho qhov muag nrog kev cob qhia ntxiv hauv cov xwm txheej ntawm retina
  • Tus kws pab tswv yim caj ces: Tus kws tshaj lij uas pab koj nkag siab koj tsev neeg keeb kwm ntawm kab mob caj ces
  • Tus kws paub txog qhov muag tsis pom kev: Tus kws tshaj lij uas sim thiab pom zoo cov cuab yeej los tswj qhov tsis pom kev
  • Tus neeg ua haujlwm hauv zej zog: Ib tus neeg pabcuam koj tswj koj tus mob thiab nrhiav kev pabcuam los txhawb koj

Qhia rau koj tus kws kho mob

IRDs tsis tshua muaj, thiab lawv tuaj yeem ua haujlwm yooj yim los tswj thiab kho. Nws yog qhov zoo kom muaj cov ntaub ntawv ntau npaum li koj tuaj yeem ua tau txog koj tus mob. Ua ib daim ntawv teev cov lus nug zoo li no los nug koj tus kws kho mob:

  • Kuv yuav tsis pom kev zoo li cas?
  • Yuav pom sai npaum li cas?
  • Koj puas tuaj yeem kho kuv tus mob?
  • Yuav kho li cas?
  • Txoj kev ua neej hloov pauv dab tsi tuaj yeem pab kuv tiv thaiv kuv lub zeem muag
  • Dab tsi kuv yuav hu rau koj txog?
  • Yuav ua li cas thiaj pom qhov tsis pom kev tuaj yeem pab kuv?

Kev kho mob

Tsis muaj kev kho lossis kev kho rau feem ntau ntawm IRD. Tab sis muaj ntau txoj hauv kev kom tsis pom kev tsis pom kev thiab khaws koj qhov muag kom ntev li ntev tau.

Hauv qee qhov kev tshawb fawb, kev siv tshuaj vitamin A ntau qeeb qeeb qee hom retinitis pigmentosa. Tab sis cov tshuaj vitamin A ntau tsis muaj kev nyab xeeb rau cov neeg muaj kab mob Stargardt thiab lwm yam kab mob ntawm lub qhov muag vim nws tuaj yeem ua rau muaj kev puas tsuaj ntau dua. Nrog koj tus kws kho mob tham ua ntej koj noj tshuaj ntxiv los kho IRD.

Koj tuaj yeem hnav tsom iav rau cov teeb meem tsis pom kev me xws li kev pom deb, pom ze, lossis astigmatism. Cov iav yuav tsis kho koj qhov pom tag nrho, tab sis lawv tuaj yeem pab koj pom zoo dua.

chav kawm tsaus nti yog qhov zoo tshaj plaws rau lub teeb rhiab heev. Lipofuscin absorbs xiav lub teeb thiab tom qab ntawd tsim cov tshuaj hu ua dawb radicals uas ua rau rods thiab cones. Yog tias koj muaj tus kab mob Stargardt, koj tus kws kho mob yuav hais kom koj hnav looj tsom iav dub los yog amber tsom iav los lim lub teeb xiav.

The ARGUS II yog thawj cov khoom siv retina. Qhov kev cog ntoo no tuaj yeem rov pom dua rau qee tus neeg uas tsis pom kev los ntawm retinitis pigmentosa.

Cov kws tshawb fawb tau kawm ntxiv txog qhov ua rau cov kab mob no txhua hnub. Lawv tab tom kawm txog kev kho mob tshiab xws li kev kho noob caj noob ces thiab kev kho cov qia cell, uas yuav muaj ib hnub qeeb lossis txawm kho IRDs. Kev koom nrog hauv kev sim tshuaj tuaj yeem ua rau koj nkag mus rau kev kho tshiab ua ntej nws muaj rau lwm tus.

Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) yog hom kev kho noob uas tau pom zoo los ntawm FDA. Nws kho qee cov neeg uas muaj cov kab mob retinal dystrophy tshwm sim los ntawm RPE65 noob hloov. Luxturna xa ib daim qauv ntawm cov noob rau cov hlwb hauv retina kom rov pom kev pom.

Txhob Cia Siab Rau Koj Txoj Kev Xav thiab Kev Nyuaj Siab

qhov muag tsis pom kev tsis yog cuam tshuam rau koj qhov pom xwb. Nws tuaj yeem cuam tshuam rau koj lub hlwb kev noj qab haus huv, thiab. Ib ntawm 4 tus neeg uas tsis pom kev kuj muaj kev nyuaj siab.

Kev ntxhov siab, ntshai, thiab kev kho siab ib txwm muaj nyob rau hauv cov neeg uas tsis pom kev. Kev ntshai thiab kev txhawj xeeb tuaj yeem ua rau koj rub tawm ntawm cov neeg txhawb nqa thiab saib xyuas koj.

Qhia rau koj tus kws kho mob yog tias koj txhawj xeeb, chim siab, lossis koj muaj teeb meem tsom lossis pw tsaug zog. Cov no tuaj yeem yog cov cim ntawm kev ntxhov siab.

Tseem qhia rau koj tus kws kho mob paub yog tias koj muaj cov tsos mob ntawm kev nyuaj siab:

  • Nkauj kho siab
  • Kev tsis txaus siab ntawm cov haujlwm uas koj tau nyiam
  • Tsis muaj zog
  • Xav tias tsis muaj nqis lossis tsis muaj nqis
  • Nyhav nce lossis poob

Pom tus kws kho mob hlwb tuaj yeem pab koj tswj kev txhawj xeeb thiab kev ntxhov siab thiab txhim kho koj lub neej zoo. Kev tawm dag zog thiab noj zaub mov zoo yog lwm txoj hauv kev los pab koj tus kheej zoo dua.

Cov kev pab tsis pom kev qis yog cov cuab yeej uas tuaj yeem pab koj ua kom pom qhov zoo tshaj plaws uas koj tseem muaj. Koj tuaj yeem sim:

  • lenses
  • Cov khoos phis tawj uas nyeem cov ntawv luam tawm nrov
  • Cov khoom siv ua kom lub teeb
  • ib tug pas nrig lossis coj tus dev

Tus kws tshaj lij tsis pom kev zoo (feem ntau yog koj tus kws kho qhov muag) tuaj yeem ua qhov kev ntsuam xyuas qhov muag tsis pom thiab pom zoo cov cuab yeej uas yuav pab tau koj tshaj plaws.

Hnav looj tsom iav dub pab tiv thaiv koj lub retina los ntawm ultraviolet (UV) lub teeb puas. Nws kuj yog ib lub tswv yim zoo kom tsis txhob haus luam yeeb, uas tuaj yeem ua rau koj lub retina puas tsuaj ntau dua.

Kev kuaj xyuas tas li yuav pab koj tus kws kho mob pom cov cim ntawm qhov tsis pom kev ntxov thiab tswj lawv.

Yuav Ua Li Cas

Txhua IRDs ua rau qee yam tsis pom kev, tab sis hom thiab ceev ntawm qhov poob ntawd txawv rau txhua tus kab mob.

Piv txwv li, retinitis pigmentosa yog ib yam kab mob qeeb heev uas ua rau qis qis dua li hmo ntuj thiab kev nyeem ntawv tsis pom kev, tab sis tsis tshua muaj ua rau tsis pom kev. Achromatopsia feem ntau cuam tshuam rau qhov pom xim. Choroideremia tuaj yeem ua rau dig muag tag nrho. Tus kab mob Stargardt ua rau lub hauv paus tsis pom kev, tab sis qee tus neeg poob qhov pom sai dua li lwm tus.

Tau Txais Kev Pabcuam

IRD tuaj yeem cuam tshuam koj lub neej ntau txoj hauv kev. Koj tus kws kho qhov muag thiab lwm tus kws tshaj lij yuav muab cov lus qhia thiab cov tswv yim los pab koj tswj koj tus mob.

Tus kws tshaj lij tsis pom kev tuaj yeem pom zoo cov cuab yeej los tswj koj txoj kev ywj pheej. Thiab tus neeg ua haujlwm pabcuam tuaj yeem txuas koj nrog cov peev txheej hauv koj cheeb tsam los pab koj hloov kho qhov tsis pom kev.

Pom zoo:

Nthuav cov khoom
Thaum Tus Me Nyuam Muaj Cuam Tshuam Li Cas?
Nyeem ntxiv

Thaum Tus Me Nyuam Muaj Cuam Tshuam Li Cas?

Nws yog lub sijhawm zoo siab thaum koj tuaj yeem muab koj tus menyuam cov khoom noj khoom haus, qhia nws rau lub ntiaj teb saj, tsw, thiab textures. Ua ntej koj pib, nws yog ib qho tseem ceeb kom paub tias cov zaub mov twg muaj kev nyab xeeb noj txhua hnub.

Me Nyuam Milestones: Thaum Koj Tus Me Nyuam Pib Taug Kev
Nyeem ntxiv

Me Nyuam Milestones: Thaum Koj Tus Me Nyuam Pib Taug Kev

Koj tus menyuam kawm taug kev tuaj yeem yog qee lub sijhawm zoo siab tshaj plaws thiab nco txog lub sijhawm niam txiv. Txij li thaum tseem hluas, koj tus menyuam yaus ntxiv dag zog rau lawv cov leeg, maj mam npaj ua thawj kauj ruam. Feem ntau ntawm 6 thiab 13 lub hlis, koj tus menyuam yuav nkag mus.

Meconium: Nws yog dab tsi, Nws txhais li cas, thiab ntau dua
Nyeem ntxiv

Meconium: Nws yog dab tsi, Nws txhais li cas, thiab ntau dua

Thaum koj tus menyuam yug los, koj tuaj yeem tau txais daim ntawv qhia los taug qab koj tus menyuam cov ntaub so ntswg ntub dej thaum koj nyob ntawd. Cov kws kho mob xav kom paub tseeb tias muaj pes tsawg tus ntawm txhua hom pawm kom lawv paub tias koj tus menyuam tau kis cov khoom pov tseg hauv lawv lub cev thiab tshem tawm.